1 jaar geleden
Leven met AGS
AGS wat nu?
Eerst even een kleine uitleg wat AGS is.
Adrenogenitaal syndroom
Bij iemand met adrenogenitaal syndroom (AGS) maakt de bijnierschors te veel hormonen. Dan zijn er te veel androgenen (geslachtshormonen) en is er te weinig cortisol (stresshormoon). Soms is er ook te weinig aldosteron. De oorzaak van AGS is een afwijking in een gen. Hierdoor kan iemand klachten krijgen. Of iemand klachten krijgt én hoeveel klachten iemand heeft, verschilt van persoon tot persoon.Er zijn twee vormen van AGS: klassieke AGS (de ernstige vorm) en niet-klassieke AGS (de mildere vorm). Bij de klassieke AGS kennen we nog de klassieke vorm met zoutverlies en de klassieke vorm zonder zoutverlies. Het is een gen de CYP21A2 waar deze ziekte op zit.
Klassieke AGS met zoutverlies
Bij de klassieke vorm met zoutverlies zijn de klachten het ernstigst. Ze beginnen vlak na de geboorte. Na enkele dagen (meestal na de eerste week) verliest de baby veel zout. Zonder behandeling kan de baby uitdrogen. Ook kan de baby gewicht verliezen. Dit kan levensbedreigend zijn. Verder kunnen bij meisjes de geslachtsdelen die aan de buitenkant zitten lijken op die van een jongen. De baarmoeder en eierstokken zijn wel gewoon ontwikkeld. Bij jongens zien de penis en teelballen er normaal uit.
Zoals jullie zien heb ik alleen de klassieke AGS met zoutverlies uitgelegd, deze variant heb ik. Bij deze vorm kun je niet zonder medicatie ivm je zouthormoon niet werkt. Mijn ouders wisten eerst niet wat ik had, ben daarom gewoon in een streekziekenhuis geboren, binnen een dag lag ik in het UMCG. Hier kwamen ze er achter doordat een familie lid deze syndroom heeft. Na mijn geboorte zijn er nog 2 in de familie gekomen met AGS. We hebben allemaal verschillende varianten.
Hoe zit dit in mijn dagelijkse leven eruit. Ik nen hier vrij nuchter in opgevoed. En vertel ook wat ik heb, want ik moet 3x daags medicatie slikken (Ik had de EFMODY maar kreeg hierdoor te weinig. Deze moest ik 2x daags slikken). Maar helaas nu weer 3x daags. Voor de rest merk ik er weinig van, maar als ik ziek (bv de griep), te veel stress dan moet ik het dubbel of 3 dubbel. Ben ik zo ziek dat ik mijn medicatie ook niet binnen hou, dan krijg ik een hydrocortison stoot, en moet ik naar het ziekenhuis. Ik sta/blijf mijn hele leven onder controle door endocrinologen.
Volgende keer ga ik het over hebben zwanger worden met het AG syndroom.
Lees ook: Mijn eerste blog
