Erfelijke stofwisselingsziekte
Bij ons in de familie komt een erfelijke ziekte voor. De uitslag ligt er, maar ik wil het niet weten. Zou jij het willen weten?
Sinds een aantal jaren weten we dat mijn middelste zus de erfelijke ziekte Metachromatische leukodystrofie heeft. Een stofwisselingsziekte die niet te genezen is en gaat lijden tot de dood. Wanneer is allemaal nog onzeker, maar op gegeven moment ga je zo achteruit dat je gewoon niets meer kan. Er is nog niet heel veel over te lezen op internet, want bij iedereen kan de ziekte anders uitpakken en hij is aardig zeldzaam.